신생아 3000명 중 1명서 발병...‘척추이분증’ 치료 실마리 찾았다 작성일 03-27 130 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">연세대 김상우 교수팀<br>학술지 네이처에 발표</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="zvUiO6iBWQ"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="2d4eb7af74cebb91deafcf7865dec1234ded0be8f86d9121576055a31d5e8215" dmcf-pid="qTunIPnbCP" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="김상우 연세대 의대 교수. [사진=연세대]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202503/27/mk/20250327010303389goen.png" data-org-width="311" dmcf-mid="uu7wXgwMSM" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202503/27/mk/20250327010303389goen.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 김상우 연세대 의대 교수. [사진=연세대] </figcaption> </figure> <div contents-hash="acfad6dd700ccf9ace2688c5c1356ca29366fad8612ad98e328d22b3ca5d48af" dmcf-pid="By7LCQLKW6" dmcf-ptype="general"> 국내 연구팀이 보행장애, 감각 이상 등의 심각한 증상을 유발하는 선천성 질환인 ‘척추이분증’ 치료의 실마리를 찾았다. 척추이분증을 일으키는 원인 유전자를 찾는데 세계 최초로 성공한 것이다. </div> <p contents-hash="f06a887dad225102b5c6bccfb7bcd7f1258886f129222b5cee52c06d58f89990" dmcf-pid="bWzohxo9y8" dmcf-ptype="general">과학기술정보통신부는 김상우 연세대 의대 교수 연구팀이 세계 최초로 척부이분증의 원인을 유전적으로 규명하고 관련 연구를 국제학술지 ‘네이처’에 발표했다고 27일 밝혔다.</p> <p contents-hash="f9c9c60755953fb7411457e829792bfca95db331eb7002b71e5f3789034b8066" dmcf-pid="KYqglMg2l4" dmcf-ptype="general">척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적 질환이다. 선천성 신경관 결손 장애의 종류 중 하나로 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타난다. 척수 수막류는 뇌와 척수를 둘러싸고 있는 막이 만들어지지 않아 신경조직이 나와있는 증상이다.</p> <p contents-hash="b28499c81dc075c5fced07637f2ec0d2cce2626a10e0b21a8da52b9e2c0416ed" dmcf-pid="9GBaSRaVlf" dmcf-ptype="general">척추이분증은 신생사 3000명 중 1명에서 나타날 정도로 높은 발생률을 보인다. 한 환자를 돌보는 데 12억원 가량이 소요될 정도로 환자와 의료시스템에 가중되는 부담이 크다.</p> <p contents-hash="688496e1b773a7b85e4fc62acf8871b6b2f302709267c5765a59321a04ed2a3e" dmcf-pid="2HbNveNfCV" dmcf-ptype="general">과학자들은 척추이분증 환자들이 가지고 있는 특정 유전자가 발병에 영향을 줄 것이라 추측해왔다. 그러나 이 유전자를 찾지 못했었다. 동물 실험에서는 몇몇 유전자가 밝혀졌지만 이 유전자들은 사람에게서는 찾을 수 없었다.</p> <div contents-hash="f90bd7f64b8942779342b8394df141b4012c159409d5d7f1c907d6a90d06588a" dmcf-pid="VXKjTdj4v2" dmcf-ptype="general"> <div> <strong>진단·예방법 연구 근거 마련<br>자폐 등 복합질환도 활용 가능</strong> </div> </div> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="917312d6c0b5b95d590f78782b1190806add5cbe291df9c8f7991e560564e534" dmcf-pid="fZ9AyJA8S9" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="척추이분증 설명자료. [사진=과학기술정보통신부]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202503/27/mk/20250327010306413pbre.png" data-org-width="700" dmcf-mid="7JsUxXUllx" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img1.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202503/27/mk/20250327010306413pbre.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 척추이분증 설명자료. [사진=과학기술정보통신부] </figcaption> </figure> <div contents-hash="18ba36ba3c59ea95b78a78c7c3da031508db433908d9a1f2b63db355ad02498f" dmcf-pid="406rZarRTK" dmcf-ptype="general"> 김상우 교수팀은 이 유전자를 찾기 위해 전 세계 851명의 척추 이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 진행했다. 특히 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 유전자를 뜻하는 ‘드노보’를 집중 분석했다. 드노보가 척추이분증 환자와 보다 직접적인 관련성이 있을 것으로 추정했기 때문이다. </div> <p contents-hash="1e9f020e607d6df45f6efed187be68a8657d8e610b6f259b7ca087a1aa0d4d91" dmcf-pid="8pPm5Nmehb" dmcf-ptype="general">이 전략을 통해 척추이분증과 밀접한 관련이 있는 유전자들을 추려냈다. 환자의 약 22.3%에서 유전자 손상 가능성이 높은 돌연변이가 확인됐으며, 이 중 28%는 신경관 결손 발생에 직접적인 영향을 미칠것으로 평가됐다.</p> <p contents-hash="99fbabd314d3e54dc72ab55c64e59372dadbed02e31a292e0ca6268e2334f71d" dmcf-pid="6UQs1jsdSB" dmcf-ptype="general">연구팀은 “척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 서로 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견했다”며 “척추이분증 발생에 직접적인 원인이 되는 유전자 특성을 인간에게서 처음으로 확인한 것”이라고 설명했다.</p> <p contents-hash="696f5212663f3d47674376a50690f1066512dc03097e97f6c6f7a7b362fa15b5" dmcf-pid="PuxOtAOJTq" dmcf-ptype="general">발견한 유전자들은 세포의 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자들이다. 동물실험에서 발견한 유전자들이 신경관 결손 과정에 미치는 영향도 확인했다.</p> <p contents-hash="4e5c66f218bc1bd0234de415bd50b7ad3199f0f8baf27cdd1fa7ad54dae406fe" dmcf-pid="Q7MIFcIiTz" dmcf-ptype="general">김 교수는 “이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것”이라며, “신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 매일경제 & mk.co.kr. 무단 전재, 재배포 및 AI학습 이용 금지</p> 관련자료 이전 [사이테크+] "유전자 변형 돼지 간, 뇌사자에 첫 이식…10일간 정상 기능" 03-27 다음 이수근, 나영석 PD와의 불화설 언급 “근본 잊어선 안 돼” (라스) 03-27 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
