“치명적 근육 마비” 무서운 루게릭병…‘약물 재창출’ 치료길 연다 작성일 06-12 85 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">- 한양대-뇌연구원, 유전자변이 루게릭병 병리기전 규명<br>- HDAC6 억제제를 활용한 루게릭병 치료 가능성 제시</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="0VzgfcmeU0"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="3075813869c700dcc827a7df849cfcca2f3588e1dcb86c636071acc10d5d6627" dmcf-pid="pfqa4ksdU3" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="이번 연구를 수행한 김승현(왼쪽) 한양대학교 교수와 남민엽 한국뇌연구원 박사.[한양대학교 제공]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202506/12/ned/20250612120014445bnss.png" data-org-width="538" dmcf-mid="HT4weITNFb" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202506/12/ned/20250612120014445bnss.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 이번 연구를 수행한 김승현(왼쪽) 한양대학교 교수와 남민엽 한국뇌연구원 박사.[한양대학교 제공] </figcaption> </figure> <p contents-hash="8229ced280afea7b56639df5a43a940fc3399638d20a99bc0ded7a5d24d57be3" dmcf-pid="U4BN8EOJpF" dmcf-ptype="general">[헤럴드경제=구본혁 기자] 국내 연구진이 루게릭병(근위축성 측삭경화증, ALS)을 유발하는 유전자의 병태생리 기전을 규명했다.</p> <p contents-hash="c07e867a8649076abb0eea751910f88feb8e07ceba0cca15320d9626aed7f490" dmcf-pid="u8bj6DIipt" dmcf-ptype="general">한국연구재단은 한양대학교 김승현 교수 연구팀과 한국뇌연구원 남민엽 박사 연구팀이 공동으로 ALS에서 NEK1 유전자 변이가 신경세포 섬모(primary cilium) 기능을 손상시키고, 칼슘-의존적 신호 경로를 통해 세포사멸을 유도하는 병태생리 기전을 새롭게 규명했다고 밝혔다.</p> <p contents-hash="e8a9532fe3d3b363f21ee82f0ca8e592cf0d874fafd1d58e4e443f6063b6518a" dmcf-pid="76KAPwCn71" dmcf-ptype="general">ALS는 운동신경세포가 점진적으로 소실되어 근육이 마비되는 치명적인 신경퇴행성 질환으로, 현재까지 명확한 발병 기전이나 근본적인 치료법이 없어 예후가 좋지 않았다.</p> <p contents-hash="2b70aaf5c2356f79296aecb3da9e844fd210ff12266feb89ea5e262dcb0c6736" dmcf-pid="zP9cQrhLu5" dmcf-ptype="general">최근 유전적 요인이 병과 밀접한 관련이 있음이 밝혀지면서, NEK1 유전자는 전 세계적으로 주목받는 ALS 위험 유전자 중 하나로 떠올랐다. 그러나 이 유전자의 변이가 어떤 세포 생물학적 이상을 유발하는지에 대한 구체적인 병태기전은 명확히 밝혀진 바 없었다.</p> <p contents-hash="e36b3a94989c70458b31ef54a71006677ea39d57bfe9ce2ad56c779f4187bf00" dmcf-pid="qQ2kxmlo0Z" dmcf-ptype="general">연구팀은 한국인 ALS 환자 920명을 대상으로 한 전장유전체 분석을 통해 약 2.5%의 환자에게서 NEK1 유전자의 기능상실 변이를 발견했고, 해당 변이를 가진 환자는 더 빠른 질병 진행 속도와 짧은 생존 기간을 보인다는 것을 확인했다.</p> <p contents-hash="a7771995c1d9673d41f91cd37b65615e770db75f31ab6eed936b7441a5f39e9d" dmcf-pid="Be8rdCyjzX" dmcf-ptype="general">해당 환자 유래 섬유아세포 및 줄기세포 유래 운동신경세포 모델을 활용해 NEK1 결손이 섬모 형성 저해, 세포 내 칼슘 항상성 붕괴, 미토콘드리아 기능 이상, DNA 손상 복구 실패 등 세포 수준의 광범위한 병리적 변화를 유도함을 밝혀냈다.</p> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="5c1e53768324df4ede16e1f91239562c4eaddc625d97c567bafae2ff5eb7e1f5" dmcf-pid="bd6mJhWA3H" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="근위축성 측삭경화증의 발병 기전에서 NEK1 돌연변이가 미치는 영향.[한양대학교 제공]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202506/12/ned/20250612120015210yegz.png" data-org-width="1280" dmcf-mid="3IhBGVQ00p" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202506/12/ned/20250612120015210yegz.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 근위축성 측삭경화증의 발병 기전에서 NEK1 돌연변이가 미치는 영향.[한양대학교 제공] </figcaption> </figure> <p contents-hash="f40d885314b78b7f2018caee9a3260e362434310d80ad2d960c6970d6e20b1d9" dmcf-pid="KJPsilYcFG" dmcf-ptype="general">특히 HDAC6 억제제를 사용했을 때, 섬모 손상과 미토콘드리아 이상, 세포주기 변화 및 세포사멸이 회복되는 결과를 확인함으로써, NEK1 변이에 의해 유도되는 ALS 병태생리를 조절할 수 있는 치료 전략으로서의 HDAC6 억제제의 가능성을 제시했다.</p> <p contents-hash="03e9c64fbed6e58d391149280fb4623e024c09ceac76c7e7ceef1baa2f8c5eb3" dmcf-pid="9iQOnSGk3Y" dmcf-ptype="general">이번 연구성과를 통해 차세대 ALS 치료제 개발을 위한 분자 표적 발굴, 기존 약물의 재창출 전략 수립, ALS 정밀의료 기반의 치료제 개발과 환자 맞춤형 임상 설계 등 폭넓은 활용이 가능할 것으로 기대되고 있다.</p> <p contents-hash="6292e53fb659d47b6af7b1cbe321bf90ce58af26c682696d08e2d8bf0b2db4ab" dmcf-pid="2nxILvHEuW" dmcf-ptype="general">연구진은 “이 기전이 실제 환자 뇌 조직에서도 재현되는지에 대한 추가 검증이 필요한 상황”이라며 “HDAC6 억제제에 대한 장기적인 안전성 및 임상 유효성에 대한 연구도 향후 과제로 남아 있다”고 말했다.</p> <p contents-hash="854c7d3f30e4bf3be32cf47d4a5b3b477e30e53bb4f8a3a1ec4d2f096c2e0c6f" dmcf-pid="VLMCoTXDFy" dmcf-ptype="general">과학기술정보통신부와 한국연구재단이 추진하는 뇌과학원천기술개발사업의 지원으로 수행된 이번 연구성과는 신경과학 분야 국제학술지 ‘분자 신경퇴화(Molecular neurodegeneration)’에 5월 20일 게재됐다.</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 헤럴드경제. 무단전재 및 재배포 금지.</p> 관련자료 이전 개인정보위, 클라우드 실태 점검…"일부 기능은 별도 설정·유료 구독 필요" 06-12 다음 개보위, CSP 대상 첫 개인정보 실태 조사...일부 개선 권고 06-12 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
