“DNA 대신 RNA”…혈액 검사로 대장암 95% 진단

작성일 07-08

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 장내 미생물까지 분석, 조기 진단 정확도 높여 
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 미국 시카고대 연구진이 디옥시리보핵산(DNA) 대신 리보핵산(RNA)을 활용해, 대장암을 조기에 감지할 수 있는 새로운 액체 생검 기술을 개발했다./pixabay
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 혈액 검사로 암을 조기에 더 정확히 찾아낼 수 있는 기술이 개발됐다. 검사 대상을 암세포에서 쉽게 찾을 수 있는 생체 물질로 바꾼 덕분이다. 상용화되면 암을 더 일찍 찾아 치료 효과도 높아질 것으로 기대된다.
 미국 시카고대 연구진은 유전자 디옥시리보핵산(DNA) 대신 리보핵산(RNA)을 활용해, 대장암을 조기에 감지할 수 있는 액체 생검 기술을 개발했다고 8일 발표했다. 이번 연구 결과는 이날 국제 학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)’에 게재됐다.
 암 진단은 주로 조직을 직접 떼어내는 검사 방식에 의존했다. 조직검사는 환자가 힘들고 시간도 많이 걸린다. 대안으로 혈액에서 암세포의 흔적을 찾는 액체 생검이 개발됐다. 암세포가 죽으면서 방출하는 DNA 조각에서 돌연변이나 화학적 변형을 찾아 암을 진단하는 원리다.
 액체 생검은 환자에 불편을 주지 않지만 조기 진단은 하기 어렵다. 암이 막 시작되는 초기 단계에서는 암세포가 활발히 자라고 있어 혈액 속에 DNA 조각이 거의 없기 때문이다. 시카고대 연구진은 이 문제를 해결하기 위해 RNA에 주목했다.
 RNA는 단백질 합성에서 일종의 설계도 역할을 한다. DNA의 유전정보는 필요한 부분만 RNA로 복사되고 특정 단백질 합성에 이용된다. RNA가 존재한다는 건 세포가 활발히 활동하고 있다는 뜻이기도 하다.
 연구진은 단순히 RNA의 양을 측정하는 대신, RNA에 나타나는 화학적 변형 비율을 분석하는 방법을 택했다. RNA 변형은 RNA의 기능을 조절하는 화학적 변화인데, 연구진은 앞서 식물 연구에서 생명체의 활동 수준이 높을수록 RNA 변형이 증가한다는 사실을 확인한 바 있다.
 RNA 변형 비율은 검사량과 관계없이 일정하게 유지되기 때문에, 진단 지표로서 안정성이 높다고 연구진은 밝혔다. 예를 들어 어떤 RNA가 30%의 변형을 가졌다면, RNA 100개를 측정하든 1000개를 측정하든 그 비율은 그대로 유지된다.
 연구진은 대장암 환자들의 혈액 시료를 분석해 인간 세포에서 유래한 RNA의 변형 패턴을 파악했을 뿐만 아니라, 장내 미생물에서 나온 RNA도 함께 분석했다. 장내 미생물은 장에 살고 있는 공생 세균으로, 인체 건강 상태에 민감하게 반응한다.
 암이 생기면 염증 반응이 장내 환경을 변화시키고, 이에 따라 장내 미생물 군집도 변화한다. 이 변화 역시 RNA의 변형 패턴을 통해 확인할 수 있었다. 특히 장내 미생물은 인간 세포보다 생명 주기가 짧아 더 자주 분해되고, 이로 인해 RNA가 빠르게 혈액으로 유입된다. 암에 따른 변화를 조기에 포착할 수 있는 중요한 단서인 셈이다.
 실험 결과, RNA 변형을 기반으로 한 액체 생검은 암 진행 단계 전체에서 약 95%의 진단 정확도를 보였다. 암 초기 단계에서도 높은 정확도를 유지했다. 대변 내 DNA, RNA 함량을 측정하는 상용 검사는 암 후기 단계에서는 약 90%의 정확도를 보이지만, 초기 암에서는 50% 미만으로 떨어진다.
 천 허 시카고대 교수는 “RNA의 변형 비율이 암 진단을 위한 바이오 마커(생체지표)로 사용된 건 이번이 처음으로, 단순히 RNA의 양을 측정하는 방법보다 신뢰도가 높다”며 “초기 암을 이렇게 정확히 찾아낸 건 전례 없는 일”이라고 밝혔다.
 참고 자료
 Nature Biotechnology(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41587-025-02731-8
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