AI, 자폐스펙트럼 장애 단서 포착…뇌 과잉연결과 유전자 연관 규명

작성일 09-09

<div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> 한국뇌연구원·일본후쿠이의대 공동 연구진 
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 정민영 한국뇌연구원 인지과학 연구그룹 선임연구원과 일본 후쿠이 의대의 공동 연구진이 인공지능(AI) 기술과 최신 뇌 영상 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 감각 이상의 새로운 생물학적 지표(바이오마커)를 찾아냈다./FinalSpark
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 한국뇌연구원은 정민영 인지과학 연구그룹 선임연구원과 일본 후쿠이 의대의 공동 연구진이 인공지능(AI) 기술과 최신 뇌 영상 기술을 활용해 자폐 스펙트럼 장애(ASD)의 감각 이상의 새로운 생물학적 지표(바이오마커)를 찾아냈다고 밝혔다.
 자폐 스펙트럼 장애는 오랫동안 ‘사회성 부족’이 핵심 특징으로 알려져 왔다. 그러나 최근에는 감각 정보 처리의 이상이 행동 문제와 연결될 수 있다는 새로운 관점이 주목받고 있다. 문제는 지금까지 자폐 스펙트럼 장애의 뇌의 구조 및 기능, 유전적 요인, 감각적 특성이 서로 어떻게 얽혀 있는지 알려진 바가 거의 없었다는 점이다.
 연구진은 감각 관련 행동, 뇌 구조 및 기능 영상, 후성유전학적 지표를 통합하여 세 가지 차원의 데이터를 분석하는 새로운 AI 접근법을 시도했다. 국내·외 ASD 환자군과 정상대조군 106명이 참여한 연구 결과, 우리 뇌에서 감각 정보의 중앙 처리 허브 역할을 하는 시상(thalamus)과 대뇌 피질 사이의 연결성이 자폐 스펙트럼 장애 환자들의 경우 과잉연결을 보이는 경향이 뚜렷하게 나타났다. 연구진은 이로 인해 외부 감각 정보를 처리하고 전달하는 과정이 과도하게 활성화되어 있을 가능성을 보여준다고 밝혔다.
 또 AI 기반 영상유전학분석을 통해 놀라운 사실도 밝혀졌다. 기존 자폐 스펙트럼 장애 연구에서 ‘사회성 호르몬’으로 알려진 옥시토신 유전자보다, 그동안 상대적으로 주목받지 못했던 ‘바소프레신 수용체’ 유전자의 후성유전적 변화가 ASD의 감각적 특징을 분류하는 데 더 중요한 역할을 하고 있었다. 영상유전학 분석은 뇌 영상 데이터와 유전체 데이터를 통합하여 질병의 유전적 요인과 뇌변화 사이의 관계를 분석하는 방식이다.
 연구진은 “최신 AI 기술을 활용한 행동, 뇌 영상, 후성유전자 데이터를 모두 포함한 ‘뇌 영상-후성유전자 통합 모델’이 뇌 영상 데이터나 후성유전자 데이터만 단독으로 사용한 모델보다 월등히 높은 정확도로 자폐 스펙트럼 장애를 분류할 수 있다“고 밝혔다.
 이번 연구의 가장 큰 성과는 자폐 스펙트럼 장애의 복잡하고 이질적인 특성을 이해하기 위해 다차원적인 생물학적 정보를 통합하고, AI를 통해 그 안에서 핵심적인 바이오마커를 식별했다는 점이다. 특히 ‘뇌 과잉연결’과 ‘바소프레신 수용체 유전자의 후성적 변화’라는 두 가지 새로운 단서는 자폐 스펙트럼 장애의 신경생물학적 원인과 감각적 특징을 규명하는 데 중요한 실마리를 제공할 것으로 보인다.
 정민영 선임연구원은 “자폐 스펙트럼 장애의 정확한 조기 진단은 아동의 언어, 사회성 등 여러 발달 영역에서 긍정적인 결과를 이끌어내는 데 매우 중요하다”라며 연구의 의의를 밝혔다.
 이번 성과는 국제 학술지 ‘중개 정신의학(Translational Psychiatry)’에 지난 1일 실렸다.
 참고 자료
 Translational Psychiatry(2025), DOI: https://doi.org/10.1038/s41398-025-03566-2
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