바람만 불어도 온몸이 깨지는 고통…국내 100여명이 앓고 있다는 희귀병 작성일 10-14 52 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">장준호 삼성서울병원 교수 인터뷰<br>한랭응집소병 환자들에게 희망줘야<br>유일 치료제 ‘엔제이모’ 허가됐지만<br>보험 미적용에 치료비 연간 수억원</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="zpW4pWEQCs"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="92152f21398a6ab483f2281d91996e375abd9972e745e39acda21198df8c1db0" dmcf-pid="qUY8UYDxlm" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="장준호 교수" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202510/14/mk/20251014201803662cdgp.png" data-org-width="700" dmcf-mid="74yf0ykPlO" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202510/14/mk/20251014201803662cdgp.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 장준호 교수 </figcaption> </figure> <div contents-hash="16199e59fd05a7be162788c2ff0d029061ae69a044c9433159b67de390bd6caf" dmcf-pid="BGs7Gsnblr" dmcf-ptype="general"> 소소한 바람에도 피가 깨지는 병이 있다. 환자들은 여름에도 패딩을 입고, 선풍기도 못켠 채 더위를 견딘다. 국내에 100~150명으로 추정되는 ‘한랭응집소병(CAD·Cold Agglutinin Disease)’ 환자들 이야기다. </div> <p contents-hash="d87862c4a192394353d35a77dd58e2395ab33270b0f72bd68aa587997eec90f5" dmcf-pid="bHOzHOLKWw" dmcf-ptype="general">장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수는 최근 매일경제와 만나 “한랭응집소병은 단순한 빈혈이 아니라 생명을 위협하는 자가면역질환”이라며 “빈혈이 서서히 진행되는 철결핍성 빈혈과 달리, 이 병은 적혈구가 한꺼번에 깨지기 때문에 한 번의 발작으로 생명이 위태로울 수 있다”고 말했다. 이어 “보체 억제제를 투여하면 혈전과 빈혈이 줄고, 생존율이 일반인과 거의 비슷해진다”고 설명했다. 근본적인 치료제가 있고 효과가 확실하다면 국가는 환자들의 생존권을 보장해야 한다는 주장이다.</p> <p contents-hash="f0b0512dfdb1e688bceaf14988105836e51c9d509ec586f24dbaeb332f7d11a7" dmcf-pid="KXIqXIo9yD" dmcf-ptype="general">한랭응집소병은 체온보다 낮은 온도에 노출되면 적혈구가 서로 엉겨 혈전과 빈혈성 합병증을 유발하는 희귀 자가면역질환이다. 환자들은 극심한 피로감과 호흡곤란, 혈색소뇨증, 말단청색증 등으로 일상생활이 거의 불가능하다. 심장에 부담이 가 상체를 숙이지 못하고, 양말과 신발을 가족이 신겨줘야 할 정도로 근력이 약화된다. 밤새 다리의 떨림과 통증으로 5~6차례 깨어 잠을 이루지 못하며, 산소 공급이 부족해 머리가 멍하고 기억력도 떨어진다.</p> <p contents-hash="da64d9dd7a3c8024ffd24bd4ddc64955bb8668291dfc4e6e4d08af4c535e2a9d" dmcf-pid="9ZCBZCg2WE" dmcf-ptype="general">한랭응집소병은 상병코드가 없어 ‘기타 자가면역성 용혈성 빈혈’로 분류된다. 정확한 환자 수조차 파악되지 않고, 응급 수혈 외에는 마땅한 치료법이 없다. 환자 스스로가 인지하지 못하는 경우도 허다하다. 장 교수는 “이 환자들은 수혈도 일반 혈액이 아닌, 체온과 같은 따뜻한 혈액으로만 해야 한다”며 “전문적 처치가 필요한 고비용 질환임에도 제도적 지원은 거의 없는 상황”이라고 토로했다.</p> <p contents-hash="e5b8bb36554aca75354a8ad95bf6b2eb7d3cf5092b223784b4c3303cbf5c0973" dmcf-pid="25hb5haVSk" dmcf-ptype="general">희망은 있다. 한랭응집소병의 유일한 치료제 레코르다티의 ‘엔제이모’가 2023년 7월 식품의약품안전처로부터 허가를 받으면서다. 이 약은 보체의 C1s 단백질을 표적해 적혈구 파괴를 막는 기전으로, 미국과 영국 등에서는 1차 치료 옵션으로 권고된다. 레코르다티는 2024년 10월 사노피로부터 엔제이모의 전 세계 판권을 인수했고, 올해 2월 사노피로부터 국내 허가권을 양수했다.</p> <p contents-hash="cf45eca9ef7813c463301bbe4b0ac9bd511daac0ce16d594145c5ff6fec2d1d0" dmcf-pid="V1lK1lNfSc" dmcf-ptype="general">국내에서는 지난 2월 건강보험 등재를 위한 약제결정신청서를 제출해 현재 건강보험심사평가원의 검토가 진행 중이다. 그는 “실제로 한 환자는 수년간 외출조차 못 했는데, 주사 치료 후 다시 일상생활로 돌아가 미용실을 운영하고 있다”며 “치료제의 효과가 임상적으로 명확히 입증된 만큼, 더 이상 치료 접근이 늦어져서는 안 된다”고 말했다.</p> <p contents-hash="7a1d6c28863c2a01d9a75db3bb79435f4291f8a67120335a28efd5ede897cf49" dmcf-pid="ftS9tSj4CA" dmcf-ptype="general">허가는 받았지만 보험이 적용되지 않는다. 환자 1인당 연간 치료비가 1억5000만~2억원에 달해 현실적으로 치료 접근이 어렵다. 아직 국내에서 희귀질환 치료제로도 지정되지 않았다. 올해 2월 다시 희귀질환 치료제 지정 신청이 접수됐으며, 지정 여부는 11월 말에서 12월 초 사이에 결정될 예정이다. 희귀질환 치료제로 지정되면 환자는 산정특례를 통해 치료비 본인 부담이 5~10% 수준으로 줄고, 정부의 환자 등록·지원체계가 마련돼 약제 급여화 절차도 한층 빨라진다.</p> <p contents-hash="f583e61a9cdf67a518d39cd1d5c730dd8a773d69aefb58c8fabd78d56bc4ca43" dmcf-pid="4Fv2FvA8lj" dmcf-ptype="general">그는“우리나라 환자 수는 30명 남짓으로, 전원을 치료해도 연 60억원 정도면 충분하다”면서 “이 정도는 우리나라 정도 경제 규모가 되는 국가라면 감당 가능한 수준”이라고 했다. 이어 “일본은 엔제이모에 보험이 적용돼 약 300명의 환자가 혜택을 보고 있다”며 “우리도 희귀질환 치료제 지정과 급여화가 동시에 이뤄져야 한다”고 덧붙였다.</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 매일경제 & mk.co.kr. 무단 전재, 재배포 및 AI학습 이용 금지</p> 관련자료 이전 쯔양, 국감서 사이버 렉카 피해 증언 “보복 두려워 아무것도 못해” 10-14 다음 위원 없는 방미통위 첫 국감…앱마켓·카카오 이슈 화두(종합) 10-14 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
