"신생아 유전체 4시간 만에 분석…인상진료 혁신 기대" 작성일 10-16 51 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">보도기사</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="ZXn7DYDx7j"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="1f796300fc854e3e029b07a1299fc6ce7537eda1cb54ac2436896bcc9aab0c7b" dmcf-pid="5i1EBeBW3N" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="신생아 전체 유전체 분석 작업 흐름도" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202510/16/551724-22lyJQR/20251016093233515jkht.jpg" data-org-width="600" dmcf-mid="XiuI4g41pA" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202510/16/551724-22lyJQR/20251016093233515jkht.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 신생아 전체 유전체 분석 작업 흐름도 </figcaption> </figure> <p contents-hash="3d1a974242824b7e5557ded23443db98919ee6f1ba5489ba4c402ee16156253a" dmcf-pid="1ntDbdbYUa" dmcf-ptype="general">신생아 환자의 전체 유전체(게놈) 시료를 채취해 염기서열을 4시간 만에 분석해 유전질환을 진단하고, 이 정보를 당일 임상 진료에 적용할 수 있다는 연구 결과가 나왔습니다.</p> <p contents-hash="8b7feeb2517394b9e3a7a7552e61de06fa8b8de3fb2bfc599d46b6153345d4fd" dmcf-pid="tLFwKJKG7g" dmcf-ptype="general">미국 보스턴 아동병원 모니카 워직 박사팀은 16일 의학 저널 뉴 잉글랜드 저널 오브 메디신(NEJM)에서 브로드 임상연구소(Broad Clinical Labs), 로슈 시퀀싱 설루션(Roche Sequencing Solutions)과 함께 인체 전체 유전체를 단 4시간 만에 분석, 해석할 수 있음을 입증했다고 밝혔습니다.</p> <p contents-hash="a15c4b15d6eae37a4349da5867b0a317ed39d68f486c36b6963c1a9bf7ee5bb7" dmcf-pid="Fo3r9i9H7o" dmcf-ptype="general">연구팀은 이 성과는 지금까지 인체 전체 유전체 분석 중 가장 빠른 기록으로 기네스 세계기록에 등재됐으며 이는 신생아 중환자의 정확한 유전정보를 신속하게 제공해 임상 진료를 혁신할 수 있는 전환점이 될 것이라고 말했습니다.</p> <p contents-hash="3363be5d9c3f9cf4c792b8828c451ff8e7789cfea03e6341761f439ada742360" dmcf-pid="3g0m2n2X3L" dmcf-ptype="general">신생아 집중치료실(NICU) 등 중환자 관리에 신속 유전자 진단이 확대되고 있지만 중환자 치료 결정은 수 시간 단위로 이뤄지는 반면 임상 현장에서 이용 가능한 신속 유전체 분석 기술은 시료 접수에서 결과 보고까지 최소 수일이 걸립니다.</p> <p contents-hash="128057b2cf7bf696ee54dacd28de8d2e99c1b2554c268fe3485d7bc190403496" dmcf-pid="0apsVLVZ3n" dmcf-ptype="general">연구팀은 신생아 집중치료실에서는 몇 시간 내에 치료 방향을 결정해야 하는 경우가 많다며 그동안 몇몇 연구가 수 시간 내 유전체 분석이 가능하다는 것을 보여줬지만, 일상적 진료에 적용 가능한 수준에는 이르지 못했다고 지적했습니다.</p> <p contents-hash="4a8fead354836862255f7db76000a56467894d3edb5f87713857a04dcee39088" dmcf-pid="pNUOfof5pi" dmcf-ptype="general">이들은 이 연구에서 로슈 시퀀싱 설루션의 '확장 기반 시퀀싱'(SBX) 시제품을 이용해 보스턴 아동병원 신생아 집중치료실 환자 7명 등 총 15명의 유전체 시료를 분석하는 시료 채취-전처리-분석-해석 시스템을 구축했습니다.</p> <p contents-hash="ded9c1ccb619f9bcfca4caf6d1faf83922212cec5c472df79130af3860ff79f8" dmcf-pid="UTMFNlNf3J" dmcf-ptype="general">그 결과 유전체 염기서열을 분석해 유전 변이를 진단하는 데에 3시간 57분~4시간 25분(평균 4시간 4분)이 걸리는 것으로 나타났습니다. </p> <p contents-hash="20d9f8da9c788e6a27dec0179ae22576e41a15984032c2876b81636f32f1c66d" dmcf-pid="uyR3jSj4Fd" dmcf-ptype="general">검체 접수부터 결과 보고서 작성까지 소요된 최단 시간은 6시간 47분이었습니다.</p> <p contents-hash="8bcba7fda708f40612dffe92a3e03f92006743bcdf0f56a16686d304ab93ca23" dmcf-pid="7We0AvA83e" dmcf-ptype="general">연구팀은 4시간 4분 기록은 인간 전체 게놈 시퀀싱의 기네스 최단 시간 신기록으로 등재됐다며 기존 기록은 스탠퍼드대 연구팀이 옥스퍼드 나노포어(Oxford Nanopore) 기반 장비로 달성한 5시간 2분이었다고 설명했습니다.</p> <p contents-hash="74867d1fce5f318c9aff051eb8f9288af1eec1c6deeea37c53323b254094cfb3" dmcf-pid="zYdpcTc6uR" dmcf-ptype="general">워직 박사는 오전 7시까지 실험실에 도착한 혈액 검체의 경우 당일 오후 2~4시 30분 사이에 해석 보고서가 완성됐다며 "이는 중증 희귀질환 신생아의 진단을 기다리며 며칠, 많게는 일주일 이상 기다려야 했던 가족에게 진정한 게임 체인저가 될 수 있다"고 말했습니다.</p> <p contents-hash="4eb59b497e95e99e327f66155842a1a06e013ebde518e42cb58ed464e2e04af4" dmcf-pid="qGJUkykPpM" dmcf-ptype="general">이어 "신생아 집중치료실에서는 단 몇 시간이 불필요한 시술과 생명을 구하는 정확한 치료의 차이를 만든다"며 "이 연구 결과는 현장 진료 단계에서 유전체 분석을 표준 진료에 통합하는 데 한 걸음 더 다가섰음을 보여준다"고 덧붙였습니다.</p> <p contents-hash="a18c10e1bf1acb0cf725d0ca8079249e86ef6aa11bb9d4d70e521c70d552b600" dmcf-pid="BHiuEWEQux" dmcf-ptype="general">◆ 출처 : NEJM, Monica Wojcik et al., 'Towards Same-Day Genome Sequencing in the Critical Care Setting', http://dx.doi.org/10.1056/NEJMc2512825</p> <p contents-hash="b94fd1e7e3f2818d6128e89cfca7842ee5a668781b0da7ec51abd3c65c4540d8" dmcf-pid="bXn7DYDxFQ" dmcf-ptype="general">TJB 대전방송(사진=연합뉴스)</p> <p contents-hash="e495a757a1c8bf846283ecf76ce9b8ff945ca6ccad31799ca750f7599e185a2e" dmcf-pid="KZLzwGwMuP" dmcf-ptype="general">김건교 취재 기자 | kkkim@tjb.co.kr</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © TJB 대전방송</p> 관련자료 이전 임지연 "예민한 박연진, 몸무게 40kg까지 빠져…불면증에 수면 최면까지" (나래식) 10-16 다음 세계 성인 40%, 걱정과 스트레스 속에 하루를 보낸다 10-16 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
