국내 연구진, 원인불명 소아 신경발달장애 실마리 풀었다 작성일 03-30 40 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">서울대병원·고려대, 1만5천여명 유전체 분석…"미규명 환자 진단·유전 상담 도움"</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="xwY6en71GW"> <p contents-hash="8fcd1c9a6932b4b28b25d7544aec1eedebe52eef1953b993e15f5a38ac77bd3e" dmcf-pid="yBRSG5kLZy" dmcf-ptype="general">(서울=연합뉴스) 김잔디 기자 = 국내 연구팀이 유전체 데이터 분석으로 그동안 원인을 찾지 못했던 '미규명 소아 신경발달장애'의 실마리를 풀었다.</p> <p contents-hash="253b5065578ffefaa4c5e638a5e8a4f1b53f690afd0d01742fe8b55dfdc3f297" dmcf-pid="WbevH1EoHT" dmcf-ptype="general">서울대병원 임상유전체의학과 채종희·이승복·김수연 교수와 고려대 최정민 교수 연구팀은 1만5천450명의 전장 유전체 데이터를 바탕으로 원인 미상의 신경발달장애 환자 2천797명을 선별해 이들의 유전자 변이와 발병 과정을 분석한 결과를 30일 발표했다.</p> <p contents-hash="e57dd55b700d2ef465e32ed56d51cb047e1b24ee02f872d63e28db6b29fa22da" dmcf-pid="YKdTXtDgXv" dmcf-ptype="general">신경발달장애는 전반적 발달지연, 소두증, 발작 등을 동반하는 질환이다. 차세대염기서열검사로 유전자를 분석하더라도 단백질을 생성하지 않는 '비암호화 영역'에 대한 평가는 제한적이어서 명확한 원인을 찾기 어려웠다.</p> <p contents-hash="5fc3295ed62d124429cc88bbe9a4c6fd550f4d70e50746e6da52995a5e46e144" dmcf-pid="GVnY10mjGS" dmcf-ptype="general">연구팀은 최근 해외에서 'RNU4-2'라는 비암호화 RNA 유전자에 변이가 있으면 신경발달장애가 발생할 수 있다는 보고에 주목해 한국인 대상 연구를 진행했다.</p> <p contents-hash="c5df5460f1595235e02305df945fa9ab79c4d766e61bc6de8792ef8dfd72ff84" dmcf-pid="HfLGtpsAtl" dmcf-ptype="general">해당 유전자는 단백질을 만들지는 않지만, 유전자가 만들어낸 정보를 정확하게 해석하고 잘라 붙이는 '스플라이싱' 과정에 핵심적인 역할을 한다. </p> <p contents-hash="58028f9efe7d76fd3c32ede32f32557e227695b8ec35c10d998f3dc1e4f5b41a" dmcf-pid="X4oHFUOcZh" dmcf-ptype="general">분석 결과 전체 환자의 0.72%에서 RNU4-2 유전자 변이가 발견됐다. 이 중 85%에서는 동일한 변이 유형이 반복적으로 나타났다. 다른 질환 원인 유전자와 비교해도 드물게 높은 반복률이다. 변이는 모두 부모에게서 유전되지 않고 환자에게서 새로 발생했다.</p> <p contents-hash="2824cdf4fa92758914a1a51aa86e3d9ff9a80250cf27b2b5c37fe66b77f7dfb4" dmcf-pid="Z8gX3uIk1C" dmcf-ptype="general">해당 변이를 가진 환자들은 모두 중증의 인지 및 운동 발달 지연을 겪었고, 상당수가 걷거나 말하지 못했다. 소두증, 뇌전증, 성장 부전, 안면 기형 및 백질 위축 등의 신경학적 이상을 동반하는 경우도 많았다.</p> <p contents-hash="fbe507781294494267809e739606b9335a46d9a8c6442302f492dc7ff6f79b41" dmcf-pid="56aZ07CEYI" dmcf-ptype="general">연구팀은 해당 변이가 유전자 정보 처리 과정인 스플라이싱을 담당하는 RNA 구조를 비정상적으로 바꾼다는 사실을 밝혀냈다.</p> <p contents-hash="5f7c36ca097e0e0e8613b73492e1edfa30de2d6a937b238394ea41f14fd5826a" dmcf-pid="1PN5pzhDYO" dmcf-ptype="general">즉, 변이가 유전자 정보 처리에 오류를 일으키면서 신경 발달에 필수적인 단백질 조합을 불안정하게 만든다는 것이다.</p> <p contents-hash="a3c5f23e610d617ddbf007b689b9aa68e9a51e2ab0e9f60baddb126621009d0f" dmcf-pid="tQj1UqlwGs" dmcf-ptype="general">신경 발달에 필수적인 단백질 조합을 무너뜨리면서 광범위한 유전자 오작동이 초래되고, 최종적으로 신경발달장애를 유발한다는 게 연구팀의 결론이다.</p> <p contents-hash="38033d3f980c1d900cf47198d5e74c7421a570cdaf8be3864a6d677e503fc30b" dmcf-pid="FxAtuBSrHm" dmcf-ptype="general">채종희 교수는 "대규모 유전체 데이터가 희귀질환 원인 규명에 얼마나 중요한지 보여주는 성과"라며 "앞으로 환자와 가족들의 전장 유전체 데이터가 지속해 축적되면 기존 검사로는 찾지 못했던 미규명 환자의 진단과 유전 상담을 도울 수 있을 것"이라고 밝혔다.</p> <p contents-hash="78d9ef0379d3ef39b439528669b96b2a2d6ef70060380fed3e9a32252aa10ea4" dmcf-pid="3McF7bvmZr" dmcf-ptype="general">연구 결과는 국제학술지 '임상 유전학'(Clinical Genetics) 최신호에 게재됐다.</p> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="3721860c1423753a01e2803083e232f7cf5c9061384c8c690717c401d9e9edae" dmcf-pid="0Rk3zKTsXw" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="(서울=연합뉴스) 한국인 미규명 신경발달장애 원인 유전자(RNU4-2)의 변이 탐색, 임상 특징 및 분자 발병 기전 요약도. 2026.03.30. [서울대병원 제공. 재판매 및 DB 금지]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202603/30/yonhap/20260330123826959jllo.jpg" data-org-width="1200" dmcf-mid="QU6OvYaeZY" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202603/30/yonhap/20260330123826959jllo.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> (서울=연합뉴스) 한국인 미규명 신경발달장애 원인 유전자(RNU4-2)의 변이 탐색, 임상 특징 및 분자 발병 기전 요약도. 2026.03.30. [서울대병원 제공. 재판매 및 DB 금지] </figcaption> </figure> <p contents-hash="7a86cfa37140f9cce18600469b9b98d14e1efc368b5a3a357fcfe7cffd1726fa" dmcf-pid="peE0q9yOHD" dmcf-ptype="general">jandi@yna.co.kr</p> <p contents-hash="310597acbd556d770c6c90f2dbf11ec19d0896e82c7d13e6aa2b3c9ad98aa3ae" dmcf-pid="uJwUbVYCtk" dmcf-ptype="general">▶제보는 카톡 okjebo</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 연합뉴스. 무단전재 -재배포, AI 학습 및 활용 금지</p> 관련자료 이전 번역가 황석희, 8살 딸 아빠인데..3차례 성범죄 의혹 '충격' "법적대응 검토" [Oh!쎈 이슈] 03-30 다음 ‘솔로 컴백’ 레드벨벳 아이린 “나를 향한 미안함과 고마움 담았죠”[일문일답] 03-30 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
