“여성보다 남성이 4배 더 많다” 자폐증…대체 이유가 뭘까? 작성일 04-01 31 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true">- DGIST 고재원 교수팀, MDGA1 유전자의 성별 특이적 발병 기전 규명<br>- 여성호르몬 조절 약물로 무너진 뇌 회로 복구, 자폐증 치료 전략 제시</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="uEOsgFwatk"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="50469325e5836d4a0ef63fab48db6619a57198a97599b7d4ca502fc3839659ec" dmcf-pid="7wCIN0mjtc" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="자폐증.[게티미이지뱅크]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/ned/20260401171305844vfub.jpg" data-org-width="640" dmcf-mid="pwIOa3rN1D" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/ned/20260401171305844vfub.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 자폐증.[게티미이지뱅크] </figcaption> </figure> <p contents-hash="2ed943792edbabfff4115ab6247d5fbe828ae651091874fdbef022210d608189" dmcf-pid="zrhCjpsA1A" dmcf-ptype="general">[헤럴드경제=구본혁 기자] “자폐증, 왜 여성보다 남성에게 더 많이 발생할까?”</p> <p contents-hash="9c3460b004033266cf83e138fc017f6b1ed053edbb1cc06ccbfc17a160b3355f" dmcf-pid="qmlhAUOcYj" dmcf-ptype="general">DGIST(대구경북과학기술원) 뇌과학과 시냅스 고재원 교수 연구팀은 신경세포 간 연결 및 특성을 조절하는 핵심인자인 MDGA1의 유전자 변이가 자폐 스펙트럼 장애를 일으키는 새로운 원인임을 규명하고, 이를 치료할 수 있는 약물 가능성을 제시했다.</p> <p contents-hash="0557a250416b1b89642ba79087e90beda535d8515fa8b21b3b2b05d91015474a" dmcf-pid="BsSlcuIk5N" dmcf-ptype="general">자폐 스펙트럼 장애는 사회적 상호작용의 결여와 반복적 행동을 특징으로 하는 대표적인 뇌신경발달질환이다. 통상적으로 여성보다 남성에게서 발병 및 진단 비율이 약 3~4배 가량 높게 나타나는 것으로 알려져 있으나, 이러한 성별 편향성의 명확한 생물학적 원인은 그동안 베일에 싸여 있었다. 이번 연구는 그 수수께끼를 풀고 자폐증이 남성에게 더 빈번하게 발생하는 이유에 대한 분자생물학적 단서를 제공했다.</p> <p contents-hash="058486a295463cb264719c249254583ad23b23346b4c4440dac9150ddf8aa7f2" dmcf-pid="bOvSk7CE1a" dmcf-ptype="general">연구진은 스페인 국제연구진과의 공동연구를 통해, 자폐 증상을 보이는 환자들에게서 MDGA1 미스센스(missense) 돌연변이를 세계 최초로 발견했다. 연구 결과, MDGA1 단백질은 본래 뇌 신경회로가 과도하게 흥분하지 않도록 억제해 주는 조절자 역할을 한다. 하지만 이 유전자에 변이가 생기면 신경세포 간의 신호 전달을 돕는 단백질(시냅신 II)의 기능(인산화 수치)이 떨어지면서 뇌 신경회로의 균형이 무너지는 것으로 나타났다.</p> <p contents-hash="988c21e4ec5818da0995a9f9dca92834ee7fe1c5f599e1743bedc0aa5354bc43" dmcf-pid="KITvEzhDtg" dmcf-ptype="general">흥미로운 점은 이러한 뇌 회로의 고장이 성별에 따라 다르게 나타난다는 것이다. 연구단이 개발한 MDGA1 변이 생쥐 모델에서 수컷 생쥐는 사회적 소통 능력 저하와 같은 자폐 유사 행동을 뚜렷하게 보인 반면, 암컷 생쥐는 정상적인 행동 양상을 유지했다. 연구단은 암컷의 에스트로겐(여성호르몬) 신호전달 체계가 유전자 결손으로 인한 신경회로 이상을 방어해 주고 있기 때문이라고 설명했다.</p> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="f966062f80cbdcced4048249266e9a5190c387170885ee43588655ad6c28d892" dmcf-pid="9CyTDqlw1o" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="고재원(왼쪽부터) DGIST 교수, 김승준 미국 럿거스대학 박사후연수연구원, 김현호 DGIST 박사후연수연구원.[DGIST 제공]" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/ned/20260401171306124smbf.png" data-org-width="1243" dmcf-mid="UY9KtoqF1E" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202604/01/ned/20260401171306124smbf.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 고재원(왼쪽부터) DGIST 교수, 김승준 미국 럿거스대학 박사후연수연구원, 김현호 DGIST 박사후연수연구원.[DGIST 제공] </figcaption> </figure> <p contents-hash="73dd71eba45013db6fdf1d28a2525b545781d206bca1b6b256b23890e3cfd25c" dmcf-pid="2hWywBSrHL" dmcf-ptype="general">이 방어 원리에 착안, 이미 미국 식품의약국(FDA) 승인을 받은 선택적 에스트로겐 수용체 조절제인 ‘바제독시펜(Bazedoxifene)’을 수컷 변이 생쥐에게 투여했다. 그 결과, 떨어졌던 신경 단백질의 기능(시냅신 II 인산화)이 회복되었을 뿐만 아니라, 비정상적이었던 초음파 발성과 깜짝 놀람 반응 등의 자폐 유사 행동이 정상 수준으로 돌아오는 것을 확인했다.</p> <p contents-hash="77f9863c02186a13d892043a9ca48701058716602d3415a8d4a7cbccb8ef7f9a" dmcf-pid="VlYWrbvmXn" dmcf-ptype="general">고재원 교수는 “이번 연구는 정확한 원인을 알기 어려웠던 자폐 스펙트럼 장애의 새로운 유전적 요인을 밝힌 것은 물론, 성별 차이가 발생하는 분자기전을 규명한 데 큰 의의가 있다”며 “특히 이미 안전성이 검증된 약물인 바제독시펜이 자폐증의 새로운 치료제로 활용될 수 있는 가능성을 열었다는 점에서 향후 임상적용을 위한 후속 연구를 이어갈 것”이라고 밝혔다.</p> <p contents-hash="a05c15950a3b634c0f1735b420cd241252201e862868ac7058ff06a5a14be501" dmcf-pid="fSGYmKTsGi" dmcf-ptype="general">이번 연구성과는 국제학술지 ‘EMBO Molecular Medicine’에 2026년 3월 20일 게재됐다.</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 헤럴드경제. 무단전재 및 재배포 금지.</p> 관련자료 이전 김형철 NIA 원장 "범정부 AI 대전환 핵심 싱크탱크로 발전시킬 것" 04-01 다음 [르포] 롯데월드에 뜬 ‘메이플 아일랜드’…“현장에서 본 현실판 메이플 세계관” 04-01 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
