머리뼈 일찍 굳는 희귀 질환, 부위마다 원인이 달랐다 [언박싱 연구실] 작성일 07-17 55 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <strong class="summary_view" data-translation="true"><52> 연세대 생명시스템대학 생화학과 고혁완 교수팀<br>카펜터증후군 '머리뼈 조기 굳어짐' 진짜 주범 밝혀내<br>머리뼈 조기유합과 손발 기형 원인 달라 맞춤형 치료 토대 마련</strong> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="tvgWKhOcgD"> <div contents-hash="be71de2764be0ddea0e868c5962810165a5143200abc9a87b3d2b4d81b7c525b" dmcf-pid="FzvboU3GNE" dmcf-ptype="general"> <div data-mce-desctitle="acdesc"> <strong>택배 상자를 열 때의 설렘, 기억하시나요? 대학 연구실에서는 지금 이 순간에도 우리 삶을 바꿀 놀라운 발견들이 쏟아지고 있습니다. 다만 '논문'이라는 두꺼운 포장지에 쌓여있을 뿐이죠. '언박싱 연구실'에서는 복잡한 수식과 이론 대신, 여러분이 알고 싶은 알맹이만 쏙 골라 담겠습니다. 자, 그럼 상자를 열어볼까요? 오늘 언박싱할 주인공은 바로 이 연구입니다.</strong> </div> </div> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="5ff67e25995ae5c3b387367e6c65cd8ef633181d78c14168b78f834977170031" dmcf-pid="3qTKgu0Hck" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="하나의 유전적 원인에서 비롯된 카펜터증후군이라도 팔다리 기형과 심장 질환은 파란색 선인 헤지호그 신호 경로를, 머리뼈 조기유합증은 주황색 선인 골형성 단백질 신호 경로를 통해 각각 독립적으로 발병한다. 이처럼 발병 경로가 명확히 나뉘기 때문에 왼쪽의 헤지호그 억제 약물은 다지증을, 오른쪽의 골형성 단백질 억제 약물은 머리뼈 조기유합증만을 선택적으로 완화할 수 있다. (그래픽=제미나이 생성)" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202607/17/fnnewsi/20260717070210684kczz.png" data-org-width="800" dmcf-mid="19QmFcNdkw" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img4.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202607/17/fnnewsi/20260717070210684kczz.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 하나의 유전적 원인에서 비롯된 카펜터증후군이라도 팔다리 기형과 심장 질환은 파란색 선인 헤지호그 신호 경로를, 머리뼈 조기유합증은 주황색 선인 골형성 단백질 신호 경로를 통해 각각 독립적으로 발병한다. 이처럼 발병 경로가 명확히 나뉘기 때문에 왼쪽의 헤지호그 억제 약물은 다지증을, 오른쪽의 골형성 단백질 억제 약물은 머리뼈 조기유합증만을 선택적으로 완화할 수 있다. (그래픽=제미나이 생성) </figcaption> </figure> <div contents-hash="94f251c5f1e2c4d6f11f40e94ae4da1935c3ac2fd07f72604968b16b75345b09" dmcf-pid="0By9a7pXNc" dmcf-ptype="general"> [파이낸셜뉴스] 머리뼈가 너무 일찍 굳어버리는 희귀 유전질환인 '카펜터증후군'이 신체 부위별로 전혀 다른 원인 경로를 거쳐 발병한다는 사실이 연세대학교 생명시스템대학 생화학과 고혁완 교수팀에 의해 처음으로 밝혀졌다. 같은 유전자 돌연변이라도 머리뼈는 골형성 단백질 신호가, 손발가락 기형은 헤지호그 신호가 각각 과도해져 발생하는 다른 두 갈래의 길을 걷는다는 사실이 약물 실험을 통해 확인됐다. </div> <div contents-hash="0dd8307936617bb328f5f5a8c36719f7ddbde89745fff9c432277a86fb45cc9f" dmcf-pid="pbW2NzUZAA" dmcf-ptype="general"> <div data-mce-desctitle="smtitle"> <strong>■ 온몸이 아닌 '고장 난 부위'만 콕 집어 고친다</strong> </div> <br>이번 연구는 외형적으로 하나의 질병처럼 보이는 희귀 유전질환이라도, 신체 부위에 따라 공략해야 하는 목표와 발병 경로를 완전히 다르게 설계해야 한다는 정밀의학, 즉 환자 개개인의 상태에 맞춰 최적의 방법을 찾는 맞춤형 치료 전략의 소중한 토대를 마련했다. </div> <p contents-hash="5e836fbac9887ae419863ec6bddf434dfba183d91250d6029254be590a7491c4" dmcf-pid="UKYVjqu5gj" dmcf-ptype="general">특히 연구팀이 규명해 낸 골형성 단백질 신호 전달 경로는 머리뼈가 일찍 굳는 현상을 근본적으로 막을 수 있는 치료제가 공략할 새로운 목표 지점이 될 수 있다. 나아가 카펜터증후군에 그치지 않고, 얼굴이나 머리뼈, 온몸의 뼈가 제대로 발달하지 못하는 다양한 희귀 골격 발생질환의 원인을 규명하고 치료 전략을 세우는 데도 폭넓게 응용될 것으로 기대된다. </p> <div contents-hash="cbbdd451ba4c9fdfac9f13a8ece452496cac740f9d0b72f3fcf4d0d148336c81" dmcf-pid="uc8D5NoMAN" dmcf-ptype="general"> <div data-mce-desctitle="smtitle"> <strong>■ 갇혀버린 아기 뇌, 굳어버린 머리뼈 틈새의 비밀</strong> </div> <br>갓 태어난 아기의 머리뼈는 단단한 통뼈가 아니다. 만져보면 말랑말랑한 틈이 느껴지는데, 여러 조각의 납작한 뼈들이 봉합선이라는 미세한 틈으로 느슨하게 이어져 있기 때문이다. 이 틈은 아기의 뇌가 무럭무럭 자라는 동안 머리뼈도 함께 커질 수 있도록 여유 공간을 내어주는 일종의 성장판 역할을 한다. </div> <p contents-hash="7768253c756bab7f9be39513e7fba2b155c964bb7405ff97f3e413c9cb1834c6" dmcf-pid="7k6w1jgRAa" dmcf-ptype="general">문제는 신생아 약 2500명 중 1명꼴로 이 틈이 비정상적으로 일찍 닫혀 단단하게 붙어버리는 두개골 조기유합증이 발생한다는 점이다. 뇌가 자랄 공간이 막히다 보니 머리 모양이 비틀어지는 것은 물론, 뇌가 압박을 받아 청력 손실, 호흡 곤란, 인지 발달 지연 등 심각한 합병증으로 이어진다. </p> <p contents-hash="e16e66afeb3f83ce211f74c2d2a979b9d19b7ecfae559f7d950f36d67136b90e" dmcf-pid="zmRIpDcncg" dmcf-ptype="general">이 질환에 손발가락이 더 많이 생기는 다지증 기형이나 선천성 심장 질환이 함께 나타나는 유전병을 카펜터증후군이라고 부른다. 원인 유전자로는 MEGF8과 RAB23 두 가지가 알려져 있으며, 둘 다 세포의 성장 신호 중 하나인 헤지호그의 조절과 관련이 있다고 짐작되어 왔다. 하지만 왜 유독 머리뼈가 먼저 단단하게 굳어 닫히는지에 대해서는 명확한 대답을 내놓지 못하고 있었다. </p> <div contents-hash="b0b748cb69157a863bd5e4d7904134478bb1ade0075ad5ca2cdc7274c3ec2bc4" dmcf-pid="qseCUwkLAo" dmcf-ptype="general"> <div data-mce-desctitle="smtitle"> <strong>■ 폭주한 성장 신호, 고장 난 세포 브레이크를 찾다</strong> </div> <br>연구팀은 오랜 의문을 풀기 위해 두 원인 유전자 중 하나인 MEGF8에 이상이 생긴 생쥐 모델을 구축했다. 이 생쥐들은 네 다리 모두에서 예외 없이 다지증이 나타나는 등 카펜터증후군의 특징을 고스란히 재현했다. </div> <p contents-hash="b9c7fb2ff17a4fc9e532482a9278909ca821891f46477ff6440e8042f8031ae4" dmcf-pid="BOdhurEoAL" dmcf-ptype="general">연구팀은 이 모델로 머리뼈 형성 과정을 정밀하게 추적했다. 그 결과, 머리뼈를 일찍 닫히게 만든 진짜 주범은 그동안 학계가 의심하던 헤지호그 신호가 아니었다. 전혀 다른 종류의 발생 신호인 골형성 단백질, 즉 BMP 신호가 정상 범위를 넘어 비정상적으로 강력하게 켜진 것이 원인이었다. </p> <p contents-hash="88b0cb906f120aca36aeec47000eb61f70eabddb192c3718a5cc3fe214df30b8" dmcf-pid="bIJl7mDgNn" dmcf-ptype="general">원래 건강한 몸속에서 정상적인 MEGF8 유전자는 BMP 신호를 받아들이는 문지기 단백질인 BMPR1A에 분해 대상이라는 표식을 붙여 없애버리는 브레이크 역할을 수행한다. 그런데 유전자에 돌연변이가 생겨 이 브레이크가 망가지자, 분해됐어야 할 문지기 단백질이 머리뼈 세포에 정상보다 약 2배나 더 쌓였다. 그 바람에 폭주한 BMP 신호가 머리뼈 세포들을 자극했고, 아직 때가 되지 않았는데도 아기 생쥐의 머리뼈를 단단한 뼈로 변하게 만들어 봉합선을 조기에 닫아버린 것이다. </p> <div contents-hash="03bdabf818715432ea6dce9abc14eb58e5ef328a78f3e3d88ce129d40a821bbb" dmcf-pid="KCiSzswaai" dmcf-ptype="general"> <div data-mce-desctitle="smtitle"> <strong>■ 맞춤형 약물의 기적, 따로 달리는 두 갈래 길을 입증하다</strong> </div> <br>연구팀은 하나의 유전자 돌연변이가 신체 부위마다 서로 다른 경로로 병을 일으키는지를 직접 증명하기 위해 두 가지 약물을 생쥐에게 주입하는 정밀한 교차 실험에 돌입했다. </div> <p contents-hash="4438738c6278e6e288635e15c3462d3939997413e15524fb5d72f62c36202dfd" dmcf-pid="9hnvqOrNNJ" dmcf-ptype="general">먼저 헤지호그 신호를 차단하는 약물을 주입하자, 손가락과 발가락이 추가로 더 생기던 다지증 기형 증상이 실험쥐의 약 70%에서 정상 수준으로 돌아왔다. 그러나 정작 굳어버린 머리뼈 봉합선에는 아무런 변화도 일어나지 않았다. </p> <p contents-hash="5a1dcf67f1bcfa884250830622cec1a703579fc489b1e9af12fb01a07690645f" dmcf-pid="2lLTBImjNd" dmcf-ptype="general">이번에는 반대로 머리뼈의 BMP 신호를 막는 약물을 주입했다. 그러자 단단하게 엉겨 붙어있던 머리뼈 조기유합 증상이 뚜렷하게 완화되며 정상에 가까운 틈새를 되찾았다. 하지만 이 약물은 생쥐의 손발가락 기형에는 아무런 영향을 주지 못했다. </p> <p contents-hash="e261dd09798fcfec99842afaa18b2f423c9219dc39ac2fba343536f436ad619a" dmcf-pid="VSoybCsAoe" dmcf-ptype="general">이 두 가지 약물 실험을 통해 연구팀은 같은 유전병이라도 팔다리는 헤지호그 신호가 고장 나서, 머리뼈는 BMP 신호가 고장 나서 각각 문제가 생긴다는 사실을 입증해 냈다. 하나의 유전자 이상에서 비롯된 질환이라도 신체 부위마다 발병 경로가 완전히 다를 수 있음을 과학적으로 증명해 낸 순간이었다. </p> <p contents-hash="3e65484e08581f3644e63588f7821bd80c939d520e49a9fce066ae81854a9ee3" dmcf-pid="fvgWKhOccR" dmcf-ptype="general">한편, 이번 연구 성과는 세포사멸 및 생화학 분야의 국제학술지인 '세포 사멸과 분화(Cell Death & Differentiation)' 온라인판에 게재됐다.</p> <p contents-hash="7235af6a19e39b5dfe8ffea10d085301d7f95f1e946d93e6f72327bbbc36c7d4" dmcf-pid="4TaY9lIkkM" dmcf-ptype="general">monarch@fnnews.com 김만기 기자</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 파이낸셜뉴스. 무단전재 및 재배포 금지.</p> 관련자료 이전 2026년 상반기 스팀서 가장 큰 수익 올린 '붉은사막·서브노티카2' 07-17 다음 [스포츠박사 기자의 스포츠용어 산책 1846] 왜 바둑에서는 '후발제인(後發制人)'이라고 말할까 07-17 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
