질병관리청, 올해 희귀질환 진단 사업 두 배↑…진단 방랑은 숙제 작성일 03-18 130 목록 <div id="layerTranslateNotice" style="display:none;"></div> <div class="article_view" data-translation-body="true" data-tiara-layer="article_body" data-tiara-action-name="본문이미지확대_클릭"> <section dmcf-sid="f6I0y4BWEi"> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="37e8fc601e1b950d6d9b6e414a32aaf4889ccadd2da77f1796d21a452ea6ab49" dmcf-pid="4PCpW8bYIJ" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="질병관리청" class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202503/18/etimesi/20250318132412043cixh.jpg" data-org-width="436" dmcf-mid="xrqpW8bYEL" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img2.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202503/18/etimesi/20250318132412043cixh.jpg" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 질병관리청 </figcaption> </figure> <p contents-hash="37c100f602db93b92db6b7f0ae5ccd09c6a9b6c4826d3a690655bce4481b3997" dmcf-pid="8QhUY6KGDd" dmcf-ptype="general">질병관리청이 올해 희귀질환 진단 사업 규모를 두 배 확대한다. 대상 질환을 늘리고, 진단 의료기관 접근성을 강화한다. 다만 희귀질환 환우단체는 정확한 진단을 받지 못해 병원을 전전하는 '진단 방랑'을 해결하기 위해선 국가 영유아 검진 단계부터 관심이 필요하다고 호소했다.</p> <p contents-hash="30a807ab9e12074890efe8df8e560289275c818df57ff89562fba773a6e8abd6" dmcf-pid="6xluGP9HDe" dmcf-ptype="general">질병관리청은 오는 19일부터 2025년 '찾아가는 희귀질환 진단 사업'을 시행한다. 미진단된 희귀질환자가 조기진단으로 제때 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사와 해석을 제공한다. 희귀질환으로 확인되면 국민건강보험공단 산정특례제도와 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 지원 정책과 연계해 의료비 부담을 경감한다.</p> <p contents-hash="7da921e5c34c37ed7cc519d01e6c813708a4c7f9cc0b85c0875c29956ea3a7ef" dmcf-pid="PMS7HQ2XIR" dmcf-ptype="general">질병관리청은 지난 2023년부터 환자뿐만 아니라 가족(부모·형제 3인)의 유전자 검사를 지원해 잠재적 환자·보인자(유전 인자는 가지고 있으나 겉으로 드러나지 않은 사람) 선별을 이끌었다. 지역 내 지정 의료기관에서 환자 검체를 채취하면 전문 검사기관이 이를 수거하는 방식도 도입했다.</p> <p contents-hash="834f5503f140209f1d4711cf8db49d17dad8b9893cfdb6633df0a0f9c6bf9c1c" dmcf-pid="QRvzXxVZEM" dmcf-ptype="general">질병관리청은 올해 진단지원 대상 질환을 기존 1248개에서 1314개로 늘렸다. 진단 지원 규모는 실수요와 희귀질환 증가 추세 등을 고려해 지난해 410명에서 올해 800명으로 두 배 확대했다. 진단 검사 의뢰 지역도 기존 비수도권 23개에서 수도권 일부 지역을 추가, 총 34개 의료기관에서 검사받을 수 있다.</p> <p contents-hash="85c94b6fbfe4622dc9cdd74694788b17e63f7813b591ced48d874e1f81e0357b" dmcf-pid="xeTqZMf5sx" dmcf-ptype="general">질병관리청은 지난해 검사 대상 410명 중 129명(31.5%)이 희귀질환자로 확인됐고, 이들 대부분이 소아·청소년으로 조기진단에 도움이 됐다고 설명했다. 환자·가족과 의료진의 사업 만족도 역시 97%를 넘었다.<br></p> <figure class="figure_frm origin_fig" contents-hash="c72492b56dbc807cce7d0ccff79201b3e8f63e3b3fbc7aae92d5fec53f354c26" dmcf-pid="yGQDiWCnOQ" dmcf-ptype="figure"> <p class="link_figure"><img alt="안상훈 국민의힘 의원은 17일 국회 의원회관에서 '희귀질환 조기진단 방안 마련 정책토론회'를 개최했다.(사진 두 번째 줄 네 번째부터)송석준·김미애·안상훈·추경호·서명옥 국민의힘 의원을 비롯한 참석자들이 기념촬영했다." class="thumb_g_article" data-org-src="https://t1.daumcdn.net/news/202503/18/etimesi/20250318132413692uajn.png" data-org-width="700" dmcf-mid="yqWlcFGkEn" dmcf-mtype="image" height="auto" src="https://img3.daumcdn.net/thumb/R658x0.q70/?fname=https://t1.daumcdn.net/news/202503/18/etimesi/20250318132413692uajn.png" width="658"></p> <figcaption class="txt_caption default_figure"> 안상훈 국민의힘 의원은 17일 국회 의원회관에서 '희귀질환 조기진단 방안 마련 정책토론회'를 개최했다.(사진 두 번째 줄 네 번째부터)송석준·김미애·안상훈·추경호·서명옥 국민의힘 의원을 비롯한 참석자들이 기념촬영했다. </figcaption> </figure> <p contents-hash="afdd81fbf9c98795ea03591684409962a024faff8f9b2d1e763fedc33eb33bf4" dmcf-pid="WHxwnYhLEP" dmcf-ptype="general">하지만 지난 17일 안상훈 국민의힘 의원이 국회 의원회관에서 개최한 '희귀질환 조기진단 방안 마련 정책토론회'에서 전문가와 환우들은 여전히 갈 길이 멀다고 지적했다.</p> <p contents-hash="6f8ae7631d5c83567a3ff791870e21c44e8ecc4f10025cdf47ea1a51efc3f74f" dmcf-pid="YHxwnYhLs6" dmcf-ptype="general">유전자 돌연변이로 뼈와 치아가 단단해지지 않는 저인산효소증이 대표적이다. 의료진은 영아 단계에서 조기 유치 탈락 등을 확인해 저인산효소증을 최대한 빨리 찾는 것이 중요하다고 강조한다.</p> <p contents-hash="a90af8372d3db5e2913df63fb0c859fdc3a5892cf02497fdb9897a82786b999a" dmcf-pid="GXMrLGloO8" dmcf-ptype="general">우리나라는 생후 18개월부터 시작하는 영유아 구강검진이 방법이 될 수 있지만, 문진표에 관련 항목이 없어 놓치는 경우가 많다. 4개 이상 병원을 전전하는 진단 방랑 후 치아 대부분이 빠지고서야 희귀질환임을 알게 되는 이유다.</p> <p contents-hash="32e91b93f13110913f4a4ad04370693db0e470e59e52fbb7f75c1558b243655f" dmcf-pid="HZRmoHSgD4" dmcf-ptype="general">이에 비해 일본은 생후 18개월과 36개월 시점에 영유아 구강검진을 실시하는 데, 치과의사 체크리스트에 유치 상실 항목을 추가했다. 추가 검진으로 이어져 희귀질환자 발견에 도움이 됐다.</p> <p contents-hash="dd50e42356f51e10460ffdac5aa0bde888bf4ab48c44a81dab450a08bf199c77" dmcf-pid="X5esgXvarf" dmcf-ptype="general">보건복지부 관계자는 “영유아검진은 정상적인 성장을 확인하고 보호자에게 육아지침을 제공하는 목적이라 희귀질환 관리까지는 어려운 부분이 있었다”면서 “전문가 자문 등을 거쳐 개선방안을 마련하겠다”고 말했다.</p> <p contents-hash="81c7296f220fdd67e031923b8df7e729c09e6058dee2c68ddf08bd2253c39797" dmcf-pid="Z1dOaZTNDV" dmcf-ptype="general">의료기록 분석만 잘 활용해도 저인산효소증 환자를 빠르게 찾을 수 있다는 의견도 나왔다. 저인산효소증은 ALP(대사물의 운송에 관여하는 효소)가 정상범위보다 낮고, 비타민B6이 부족할 때 쌓이는 PLP 전구체가 정상치보다 높다. 두 기준을 충족하는 경우를 추려내면 의심환자 발굴이 쉬워지는 셈이다. 독일과 오스트리아, 영국 등이 진료기록으로 의심환자를 찾고 있다.</p> <p contents-hash="594b1aa2afc53e0604452a2273d45a4a22a71c52f1ac7ec8453f07cbdc86d984" dmcf-pid="5tJIN5yjr2" dmcf-ptype="general">조성윤 삼성서울병원 소아청소년과 교수는 “한국은 엄격한 개인정보보호법 등으로 시도조차 하기 어려운 현실”이라고 말했다.</p> <p contents-hash="df1ff05b005c89122836929227c15eba1d220bbcd5dd4771eddff98bc9efa40b" dmcf-pid="1FiCj1WAO9" dmcf-ptype="general">송윤섭 기자 sys@etnews.com</p> </section> </div> <p class="" data-translation="true">Copyright © 전자신문. 무단전재 및 재배포 금지.</p> 관련자료 이전 세이마이네임 승주, 10년생 아재개그 러버 “반응 안 좋아도 재밌어” (정희) 03-18 다음 'KMMA아산1' 성공적 개최... 아마추어 격투기 발전 견인 03-18 댓글 0 등록된 댓글이 없습니다. 로그인한 회원만 댓글 등록이 가능합니다.
